Клинический случай семейного отосклероза

0 23

        Клинический случай семейного отосклероза
Фото носит иллюстративный характер. Из открытых источников.

Отосклероз, наряду с нейросенсорной тугоухостью, является одной из наиболее распространенных причин снижения слуха, в том числе у лиц работоспособного возраста. Зачастую заболевание поддается успешному оперативному лечению. Это во многом определяет интерес к изучению проблемы и перспективы развития технологий и методик хирургии.

 

Мультифакторное состояние

 


        Клинический случай семейного отосклероза
Екатерина ГерасимовичВ научной литературе основное внимание уделяется описанию клиники, диагностики отосклероза, а также методик проведения стапедопластики. Однако вопрос об этиологии и патогенезе заболевания по-прежнему остается актуальным. Появление новых методов исследования, в т. ч. молекулярно-генетических, способствовало переходу исследований на новый уровень и развитию целого ряда новых теорий.

 

Современное понимание патогенеза отосклероза изменилось. Данное заболевание рассматривают как мультифакторное состояние, в котором участвует множество процессов, например, гормональные, генетические, биохимические и иммунологические.

 

Гормональное влияние. Дефицит эстрогена считается одной из причин нарушения минерального обмена у женщин, в частности в период менопаузы. Наряду с менопаузой глобальные гормональные перестройки происходят в организме женщин во время беременности и родов. Д. Менгер и Р. Танге (2003) напрямую связывают прогрессирование отосклеротического процесса с колебаниями половых гормонов.

 

Аутоиммунная теория, а именно выработка антител к коллагену 2-го типа, также рассматривается как фактор развития отосклероза.

 

Воспалительный процесс. Одним из направлений исследований этиопатогенеза отосклероза является определение возможного участия в процессе воспалительных и регуляторных цитокинов. Особое внимание ученых приковано к семейству факторов некроза опухоли.

 

Вирус кори. Последние 20 лет авторы активно изучали потенциальную роль вируса кори в развитии отосклероза. Многие ученые сходятся во мнении, что вирус кори может быть пусковым фактором в воспалительных явлениях, которые происходят во время активной фазы. Однако точную роль данного вируса в патогенезе отосклероза еще предстоит проанализировать.

 

Генетические аспекты. Еще в 1922 году В. Альбрехт сделал вывод о наследовании в определенных семьях отосклероза как аутосомно-доминантного  заболевания. При дальнейшем исследовании разными учеными были определены уровни генетической предрасположенности около 50 % и пенетрантности в пределах 25–50 %. На данный момент известны 10 генов, связанных с развитием моногенно наследуемого, или семейного, отосклероза: OTSC1, OTSC2, OTSC3, OTSC4, OTSC5, OTSC6, OTSC7, OTSC8, OTSC9, OTSC10.

 

Собственные наблюдения

 

Развитие моногенного отосклероза в семьях встречается относительно редко. В большинстве случаев заболевание протекает либо без четкого семейного фона, либо с небольшим числом затронутых членов семьи, что предполагает участие кроме генетических факторов еще и факторов окружающей среды.

 

Поэтому с генетической точки зрения правильнее рассматривать отосклероз как многофакторное заболевание. Данное утверждение подтверждает собственное наблюдение случая семейного отосклероза в ГрУК.

 

Под наблюдением у сурдолога находятся два брата 1989 года рождения (35 лет) и их мать 1967 года рождения (57 лет). Братья являются однояйцевыми близнецами.

 

Первым нарушение слуха в 2015–2016 году стал отмечать брат А. Впервые обратился в областной сурдологический кабинет в 2017 году. Какой-либо общесоматической патологии не было отмечено. Отоскопически характерных для отосклероза симптомов (симптом Вирховского — Тилло, симптом Тойнби, симптом Лемперта, симптом Шварце) не выявлено. Аудиометрия показала кондуктивное нарушение с обеих сторон.

 

Импедансометрия: тимпанограмма тип А, стапедиальные рефлексы не регистрируются все с обеих сторон. Проба с костным телефоном положительная.

 

Слуховой паспорт:

 

АD                        АS

0 м        ШР         0 м

2 м        РР          2 м

               центр W            

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

МСКТ височных костей: с обеих сторон выявлены очаги спонгиоза костной капсулы улитки около 1–2 мм впереди и кверху от овального окна. Признаки фенестрального отосклероза.

 

Выставлен диагноз: отосклероз, тимпанальная форма (по Преображенскому и Патякиной). Хроническая двусторонняя кондуктивная тугоухость 2-й степени (по ВОЗ, 1997). Смещенная носовая перегородка.

 

В 2017 году пациенту была выполнена септопластика, в 2018-м — стапедопластика на левое ухо, в 2023-м — на правое.

 

Согласно протоколам операций, оба раза эндоурально вскрыта барабанная полость. Ревизия барабанной полости: установлен анкилоз стремени. Удалены ножки стремени. Фрезами создано отверстие в основании стремени, в него поставлен титановый протез. Головка его помещена на отросток наковальни. Барабанная перепонка уложена на место. Тампонада наружного слухового прохода тампонами из целлюлозы. Осложнений не было. И в 2018-м, и в 2023 году были установлены стапедиальные протезы Kurz K-Piston.

 

После первого вмешательства состояние слуха было следующим:

 

Слуховой паспорт:

 

АD

(с заглушкой левого)  АS

0 м        ШР         5 м

2 м        РР          6 м

вправо W          

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

По данным ТПА значительное сокращение КВИ слева на всех частотах. Существенное улучшение акуметрических показателей.

 

После второго вмешательства:

 

Слуховой паспорт:

 

АD                         АS

5–6 м    ШР         5–6 м

6 м        РР          6 м

               центр W            

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

По данным ТПА значительное сокращение КВИ на всех частотах. Существенное улучшение акуметрических показателей. Продолжает наблюдение в клинике.

 

Родственные проблемы

 

У второго брата Б. симптомы начали проявляться в 2022 году. Впервые обратился к сурдологу в начале 2023 года. Из общесоматической патологии: I10 Эссенциальная  гипертензия АГ 2 риск 2 Н0. K29.5 Хронический гастрит. При первичном осмотре отоскопически был выявлен симптом Шварце с обеих сторон. Других отоскопических характерных для отосклероза симптомов не отмечено.

 

Учитывая симптом Шварце, заподозрена активность процесса, поэтому проведен курс консервативного лечения: бетагистина дигидрохлорид 48 мг/сутки, кальций-Д3 1 000 мг/400 МЕ в сутки в течение 1 месяца. При повторном осмотре через 3 месяца симптом не фиксировался.

 

Аудиометрия: смешанное нарушение справа, минимальное кондуктивное слева.

 

Импедансометрия: тимпанограмма тип А, стапедиальные рефлексы не регистрируются все справа, регистрируются все слева. Проба с костным телефоном на правое ухо с заглушкой левого уха положительная.

 

Слуховой паспорт:

 

АD

(с заглушкой левого)                   АS

0 м        ШР         6 м

2 м        РР          6 м

вправо W          

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

МСКТ височных костей: с обеих сторон выявлены очаги спонгиоза костной капсулы улитки около 1 мм впереди и кверху от овального окна. Признаки фенестрального отосклероза.

 

Выставлен диагноз: Отосклероз, тимпанальная форма (по Преображенскому и Патякиной). Хроническая правосторонняя смешанная тугоухость 3-й степени (по ВОЗ, 1997). Аудиометрические изменения слева. Искривление перегородки носа.

 

В июле 2023 года пациенту выполнена септопластика, а спустя 4 месяца — стапедопластика на левое ухо.

 

Согласно протоколу операции, при ревизии барабанной полости установлен анкилоз стремени. Удалены ножки стремени. Фрезами создано отверстие в основании стремени. Установлен стапедиальный протез.

 

Слуховой паспорт:

 

АD                         АS

3 м        ШР         6 м

6 м        РР          6 м

вправо W          

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

По данным ТПА значительное сокращение КВИ на всех частотах. Существенное улучшение акуметрических показателей. Продолжает наблюдение в клинике.

 

Важное правило — настороженность

 

В январе 2024 года в центр обратилась мать 1967 года рождения. Снижение слуха беспокоило уже не один десяток лет, а наиболее выраженным стало после родов. Но за медицинской помощью пациентка не обращалась.

 

Отоскопически отмечен характерный для отосклероза симптом Лемперта (атрофия кожи слухового прохода, истончение барабанной перепонки) с обеих сторон.

 

Аудиограмма — нарушение слуха по смешанному типу. Тимпанограмма тип А с обеих сторон.

 

Стапедиальные рефлексы не регистрировались все с обеих сторон. Проба с костным телефоном положительная.

 

Слуховой паспорт:

 

АD                         АS

0 м        ШР         0 м

1 м        РР          0,5 м

               центр W            

–             R            –

–             F             –

 


        Клинический случай семейного отосклероза

 

Выставлен диагноз: H80 Отосклероз, смешанная I форма (по Преображенскому и Патякиной). Двусторонняя хроническая смешанная тугоухость 2-й степени (по ВОЗ, 1997).

 

Пациентке назначено выполнение МСКТ височных костей, контрольный осмотр через 3 месяца и запланирована стапедопластика.

 

Приведенный клинический случай в очередной раз напоминает врачам-оториноларингологам о необходимости настороженности в отношении отосклероза у пациентов со снижением слуха, особенно молодого возраста, а также возможного семейного характера заболевания. Таким пациентам может быть выполнено оперативное вмешательство, которое кроме улучшения качества жизни поможет избежать социальной дезинтеграции, дефицитации.

 

Оставлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи

Источник: medvestnik.by

Оставьте ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.